叶酸代谢障碍遗传检测

叶酸是一种水溶性B族维生素，叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。叶酸代谢通路中的关键基因突变会使得关键酶活性降低，导致叶酸代谢障碍，造成叶酸缺乏。孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，孕妇缺乏叶酸会导致新生儿出生缺陷等严重后果。叶酸缺乏的临床功能除了导致胎儿神经管缺陷外，还能增加孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。

机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）突变导致机体对叶酸的利用能力低下。前者通过多食用富含叶酸食物，或适量补充叶酸制剂即可满足机体需求；而携带相关基因突变的人群，即使按常量补充叶酸，也不能满足机体代谢所需。叶酸代谢基因的差异，决定了叶酸利用能力的不同，因此，叶酸补充剂量应因人而异。

参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。研究发现，MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关。当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，宝宝出生缺陷风险增加。

中国人群中存在一定比例的风险型基因——78%的国人存在叶酸利用能力相关基因突变，导致不同人对叶酸的利用能力不同，所以叶酸补充需要个性化。

叶酸代谢障碍遗传检测，可以指导备孕夫妇/孕妇正确服用叶酸，降低胎儿出生缺陷；对心脑血管等慢性病起到预警作用，真正做到提前干预；指导个性化健康管理方案，调整饮食结构。